Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 8 2010

Аутизъм и аутистични разтройства

виж като PDF
Текст A
Доц. д-р Е. Генев



Аутизмът е хетерогенна група от нарушения в невропсихологичното развитие с комплексна генетична етиология. Понятието е въведено през 1943 г. от д-р Leo Kanner, детски психиатър от университета Johns Hopkins, който описва за първи път група деца с тежки социални, комуникативни и поведенчески проблеми. Интересът към аутизма, както и познанията за него нараснаха значително през последните години и от чисто психиатричен проблем аутизмът стана проблем и на педиатрите.  
 
Честота  
За дълъг период от време на базата на проучвания в САЩ и Великобритания се смяташе, че честотата на аутизма е 4-5 на 10 000 новородени. Понастоящем се приема, че честотата на аутистичните разстройства се определя приблизително на 0.25 до 0.50% от популацията. Това включва аутизма, синдрома на Asperger, синдрома на Rett и групата на детските дезинтегративни разстройства.  
 
По някои данни от САЩ, където проблемът е най-добре проучен, честотата на аутизма през последните 10-15 години се е увеличила седемкратно – 700% или 1 на 150 деца има аутистични признаци!? По данни на Oxford Handbook of Paediatrics честотата на отделните по-чести заболявания е: аутизъм – около 1 на 1 000; синдром на Аспергер – 3-4 на 1 000 и синдром на Рет – 1 на 15 000.  
 
Данни за честотата на аутизма в България няма, но интересът към това заболяване напоследък безспорно нараства, за което говори разкриването на все повече центрове за работа с тези деца.  
 
Етиология  
Причините за появата и развитието на тези синдроми все още не са напълно установени, но вече се знае, че различни генетични мутации играят предразполагаща роля - възможно е да се окажат и решаващи. Предстои да видим в недалечно бъдеще.  
 
През 80-те години на миналия век проучванията върху близнаци дадоха аргументи в полза на генетични фактори за появата на аутизма. В полза на това говорят фактите за свързване на аутизма с известни генетични заболявания като туберозната склероза на Bourneville, синдрома на чупливата Х-хромозома, вродената рубеола и др., доведоха до отказване от схващането за единна етиология. Допуска се, че и вирусите могат да причинят аутизъм. Твърденията, че ваксините причиняват аутизъм, бяха отхвърлени както от експерти, така и от Върховния съд на САЩ след няколкогодишни наблюдения. Експертите смятат, че в подобни случаи се отнася най-вероятно за подлежаща вродена митохондриална аномалия, проявена от ваксинацията.  
 
Изтъква се определена роля на синаптичните връзки и невротрансмитерите (допамин, ацетилхолин, серотонин, норадреналин и др.) на нивото на мозъка. При много аутисти е намерено по-високо серумно ниво на серотонина. Възможно е роля да играят и някои токсични фактори от околната среда, които променят генната експресия.  
 
В полза на влиянието на генетичните фактори говори и фактът, че мъжкият пол е засегнат три пъти по-често.  
 
Някои функционални образни изследвания на ЦНС насочват към структури, имащи отношение към емоционалната регулация, какъвто е лимбичния лоб.  
 
В началото на годината екип изследователи от Сакраменто, Калифорния (САЩ), публикува обширно проучване за влиянието на възрастта на майката за появата на аутизъм. Проучени са почти 5 милиона раждания и над 12 хиляди случая на аутизъм. Изследователите заключават, че увеличаването на майчината възраст увеличава риска за аутизъм. Без значение в този случай е възрастта на бащата. Тя, обаче, повишава рискът за раждане на дете с аутизъм при майки под 30 години.  
 
Клиника и диагноза  
Критериите за поставянето на диагнозата са отразени в 10-та ревизия на Международната класификация на болестите. Необходимо е да се манифестира патологията в три главни области – комуникация (речева, зрителна и др.), социално поведение и ограничени, повтарящи се или стереотипни движения. Има разлики между класическия аутизъм и неговите варианти, при които не са представени всички главни признаци от триадата. Синдромът на Аспергер е определен като отделно нарушение.  
 
От гледна точка на клиниката, класическият аутизъм се диагностицира не по-късно от тригодишна възраст. Този факт е основанието педиатрите да познават добре аутизма и при най-малко съмнение да търсят помощта на специалиста.  
 
Какви най-чести признаци се наблюдават в трите главни области:  
1.   Комуникационни умения:  
-    Забавено проговаряне.  
-    Регрес на предварително усвоени думи и изречения.  
-    Липса на зрителен контакт с отсрещния, когато иска нещо.  
-    Говори с ненормален тон или ритъм – говори като робот.  
-    Не може да започне разговор или да го поддържа.  
-    Може да повтаря многократно думи или фрази, без да разбира значението и използването им.  
2.   Социални умения:  
-    Не отговаря на името си.  
-    Липсващ или беден зрителен контакт.  
-    Прави впечатление, че понякога не чува.  
-    Отказва ръкуване и прегръщане.  
-    Изглежда безчувствен към чувствата на околните.  
-    Предпочита да си играе сам – живее в някакъв собствен свят.  
3.   Поведение:  
-    Повтаря еднообразни движения, като поклащане (люлеене), въртене или пляскане с ръце.  
-    Развива специфични ритуални движения.  
-   Става раздразнителен и при най-лек опит за прекъсване на рутинните или ритуални действия.  
-    Хиперактивен е – движи се постоянно.  
-    Може да бъде очарован от някаква част на предмета – например кормилото на една количка-играчка.  
-    Може да бъде необичайно чувствителен към светлина, звук или допир и нечувствителен за болка.  
 
През първата година от живота някои аутистични деца достигат определени основни показатели на развитието – говор, пълзене и прохождане, по-рано, отколкото нормалните деца. В следващите години аутистичните деца изостават видимо от своите връстници в комуникациите, социалните умения и обучението.  
 
Картината на аутизма се разшири значително от включването на аутистични нарушения, свързани с тежко умствено изоставане (retardatio mentalis gravis), както и с различни неврологични причини. Случаите на т.нар. „чист аутизъм” без значителен умствен дефицит, така както го е описал Kanner, не представляват повече от 15–20% от аутистичната популация.  
 
Следователно съществува доста широк спектър от клинични форми на аутизма, кореспондиращ на твърде различни увреждания, включващи пациенти с глухонемота и дълбок интелектуален дефицит плюс стереотипи до лица със сравнително задоволително езиково ниво и социална адаптация, дори понякога с необикновени когнитивни (познавателни) възможности и умения – умножаване наум на многоцифрени числа и фотографско възпроизвеждане на образи и картини, видяни за много кратко време.  
 
Десетата ревизия на МКБ от 1993 г. на СЗО, както и DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - четвърто издание от 1994 г.) поддържат понятието „генерализирани разстройства на развитието” (F84), като в този раздел са включени:  
   F84.0 – Детски аутизъм.  
   F84.1 – Атипичен аутизъм.  
   F84.2 – Синдром в развитиетона Rett.  
   F84.3 – Друго дезинтегративно разстройство в детството.  
   F84.4 - Хиперактивно разстройство, съчетано с умствено изоставане и стереотипни движения.  
   F84.5 - Синдром на Asperger.  
   F84.8 - Други генерализирани разстройства в развитието.  
   F84.9 - Генерализирано разстройство в развитието, неуточнено.  
 
Американската академия по педиатрия (ААП) в края на 2007 г. анонсира амбициозна програма за рутинен скрининг за наличие на признаци от аутистичния спектър на всички деца на 18 и 24-месечна възраст. Това е много важно с оглед на ранната диагноза и ранното започване на лечението и специфичната рехабилитация, което е най-добре да става от един интердисциплинарен екип от педиатър, детски невролог, психолог, логопед и специален педагог.  
 
Лечение  
Конкретно лечение на аутизма не съществува. Подходът както при диагнозата, така и при лечението, трябва да бъде комплексен интердисциплинарен, да се осъществява както в дома, така и в училището.  
 
Създадени са много програми за поведенческа и комуникационна терапия при аутизъм. Децата често отговарят добре на специфично структурирана обучителна програма – една от най-известните е тази на Мария Монтесори. Децата, които в предучилищна възраст получават интензивна, индивидуализирана поведенческа и обучителна интервенция показват добри резултати и могат да посещават и завършат масовото училище, а в някои случаи и висше образование.  
 
Медикаментозно лечение на аутизма липсва, но някои лекарства повлияват симптомите. Антидепресантите могат да се предпишат при изразена тревожност, а антипсихотиците – при тежки поведенчески проблеми. Най-добре е медикаментозното лечение да се предписва от добър специалист по проблема.  
 
-------------------------------------------------------------------------------------------------  
Авторът е началник на Отделението по ранна интердисциплинарна диагноза и рехабилитация на деца с нарушение в развитието при Клиниката по детски и генетични заболявания „Проф. Иван Андреев”, УМБАЛ „Св. Георги” в Пловдив и Председател на Българската педиатрична асоциация.  
 
КНИГОПИС:
 
1.   Е. Генев, Аутизмът – психиатричен или педиатричен проблем? Практ. педиатрия, 2008, бр. 5, 2-4.  
2.   Е. Генев, Генетични аспекти на аутизма. Практ. педиатрия, 2008, бр. 5, 5-6.  
3.   Й. Пискова, Р. Венева, Клинична картина и ранна диагностика на нарушенията от аутистичния спектър в ранна детска и предучилищна възраст. Практ. педиатрия, бр. 5, 8–19.  
4.   Сл. Чуканов и кол., Възможности на Монтесори терапията в интегрираното образователно пространство. Практ. педиатрия, 2008, бр.5, 19-20.  
5.   С. Фингаров, Педагогически практики при деца с аутистично разстройство. Практ. педиатрия, 2008, бр. 5, 22-24.  
6.   G. Pasco, Identification and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders: An Update, Pediatr. Health. 2010; 4(1):107-114.