Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 8 2010

Фебрилни гърчове

виж като PDF
Текст A
Д-р Димитрина Христова



От 1980 г. с консенсус на Международната лига срещу епилепсия, фебрилните гърчове (ФГ) се отделят от епилепсията. Приема се, че гърчове, които се проявяват при висока температура при деца между 3 месеца и 5 години, без данни за остри интракраниални заболявания са фебрилни гърчове[3]. Те най-често се наблюдават при инфекции на горните дихателни пътища, фарингити, ангини, отити, гастроентерити. Обичайно ФГ се наблюдават в първите 24 ч. до 48 ч. от началото на фебрилитета.  
 
Честотата на ФГ в Европа и САЩ е 2-5%, средно 3%, в Япония – 8.8%, Индия – 10%, Гуам – 14%, Китай – 1.5%. По-често се срещат при момчета[6].  
 
Патогенеза  
Патогенезата на ФГ до момента не е напълно изяснена. Предполага се, че ендогенните пирогени, като интерлевкин 1 бета, както и цитокините увеличават невроналната свръхвъзбуда, която довежда до гърч[8,5]. Вирусните инфекции предизвикват по-често ФГ. При 20% от тях се открива Human herpes simplex virus 6 (HHSV-6), причинител на Roseola[9].  
 
Патофизиология  
Патофизиология при ФГ се свързва с нисък гърчов праг при по-малките деца поради недостатъчно равновесие между възбудните и задръжните процеси в ЦНС и от превалирането на възбудните механизми в детска възраст.  
.  
Генетични фактори  
Генетичните фактори при ФГ са безспорни. Положителна фамилна анамнеза има при 10-40% от случаите. Риск за сиблингите при родител с ФГ е 50%. Предполагаемо е автозомно доминантно предаване на ФГ, поради променен ген на 8q13-21 или на 19р13.3 хромозоми. Фебрилните гърчове се свързват с мутации на гени от натриевите канали като SCN1A, SCN9A, GPR98, GABRG2 и Gamma amino-butyric acid A receptor[7,10].  
 
Диференциална диагноза на фебрилните гърчове на първо място се прави с невроинфекции – менингит, менингоенцефалит, мозъчен абцес. Гърчове при фебрилни състояния влизат в клиничната картина на GEFS+ епилепсия и синдром на Dravet.  
 
GEFS+ syndromе – генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове е хетерогенно фамилно състояние, описано 1997 г. от Scheffer и Berkovic. Включва фебрилни гърчове, персистиращи понякога след 6 г. и/или различни типове афебрилни гърчове – генерализирани (тонично-клонични, миоклонични, атонични, абсанси). Заболяването е с автозомно доминантно унаследяване с непълна пенетрантност (70-80%) и генетична хетерогенност. Характерна е интрафамилна вариабилност в хода на заболяването, вида на гърчовете и отговора към антиепилептичната терапия - от добър контрол с монотерапия до фармакорезистентност. Принадлежи към групата на каналопатиите. Асоциира се с мутация на гени, отговарящи за β₁, α₁ или α₂-субединиците на невроналните волтаж – зависими натриеви канали и γ₂-субединицата на GABA A рецептора.  
 
В диференциалната диагноза на фебрилните гърчове влиза и синдромът на Dravet – тежка миоклонична инфантилна епилепсия с инфантилно начало от фебрилни гърчове, множество типове епилептични пристъпи и развитие на прогресивен когнитивен дефицит. Началото е в първата година от живота с нормално НПР преди започване на гърчовете. Често първа изява са фебрилни генерализирани или унилатерални клонични гърчове, повтарящи се обикновено в следващите 6-8 седмици, които често пролонгират в епилептичен статус. По-късно се проявяват афебрилни конвулсивни гърчове – клонични, тонично-клонични, унилатерални; миоклонии, атипични абсанси, комплексни парциални гърчове с атонични или автономни феномени, вкл. автоматизми. Психомоторната ретардация и прогресиращ неврологичен дефицит най-често с атаксичен синдром е с изява около 2 години след началото на гърчовете. Синдромът на Dravet е с изразена терапевтична резистентност.  
 
Видове фебрилни гърчове  
ФГ по клинична изява се делят на обикновенни и сложни.  
Обикновените или прости ФГ са с честота 88.8%. В 90% са генерализирани – тонични, клонични или тонично-клонични гърчове и в 8.6% са атонични. Продължават по-малко от 15 мин. и не се повтарят за период от 24 ч.; ЕЕГ изследването минимум 7 дни след гърча е в норма.  
 
Сложните ФГ са с честота 11.2% и са огнищни гърчове - продължават повече от 15 мин., повтарят се за период от 24 ч., ЕЕГ изследването е с промени.  
 
Фебрилните гърчове са най-честата причина за епилептичен статус. Повишен риск за епилептичен статус има при положителна фамилна анамнеза за ФГ, данни за органично мозъчно увреждане и при ранна първа изява на ФГ преди 6-месечна възраст.  
 
Рискови фактори  
1.
Фамилна обремененост за ФГ.  
2. Висока температура - повече от 38.50С.  
3. Изоставане в нервно-психическото развитие.  
4. Усложнен неонатален период.  
5. Деца, посещаващи детско заведение.  
 
Наличие на два от изброените фактори, увеличава риска за първи ФГ на 30%. Съществува два пъти по-висок риск за ФГ при деца на майки, приемали алкохол и пушещи по време на бременността. Несигурни са данните за по-висок риск за предизвикване на гърч при бързо повишаване на фебрилитета.  
 
Рискови фактори за повтаряемост на ФГ  
При 47% от децата се наблюдава повтаряемост на ФГ до 5-6 гърча до 5-годишна възраст при следните рискови фактори:  
-   Ранна възраст при първия ФГ (до 1 г.).  
-   Положителна фамилна анамнеза за ФГ при родственици от I-ва степен.  
-   Положителна фамилна анамнеза за епилепсия.  
-   Относително нисък фебрилитет по време на първия ФГ.  
-   Сложен първи ФГ.  
-   Изява на 2-3 гърча или повече при първото фебрилно състояние.  
 
При 3 до 5 от горепредставените рискови фактора има 80-100% риск за повтаряемост при следващо фебрилно състояние.  
При два рискови фактора - 50% риск за повтаряемост-  
При един рисков фактор – 25 % риск за повтаряемост-  
Без рисков фактор – 12% риск за повтаряемост[12].  
 
Рискът за развитие на епилепсия след ФГ е 1-2%. Известно е, че по-висок риск за ФГ имат децата с положителна фамилна анамнеза за епилепсия, изоставане в НПР, първи сложен фебрилен гърч, по-ниска температура по време на ФГ, наличие на повече от 5 ФГ при едно дете, късна възраст на изява на ФГ (4 год.), ЕЕГ абнормност в интерикталния период[14]. Съществува връзка между фебрилен епилептичен статус и темпорална епилепсия.[13].  
 
Изследвания при фебрилни гърчове  
Провеждане на хемограма и биохимични проби. Лумбална пункция се провежда при съмнение за невроинфекция, която в кърмаческа възраст и при деца под 18 мес. се приема за рутинна, поради диагностичните трудности в тази възраст. ЕЕГ е неправилно да се провежда по-рано от 10-14 дни след ФГ. При първи ФГ в 96.9% ЕЕГ е в норма и 1.4% с промени. Мозък-изобразяващите изследвания са необходими при съмнение за възпалителен обемен мозъчен процес.  
 
Поведение при фебрилен гърч  
Детето се поставя легнало в странично положение с отметната назад глава, освобождават се дихателни пътища, като не се „вади езика”, осигурява се максимален приток на кислород. По време на клоничната фаза на гърча не се ограничават движенията. Необходимо е да се запази спокойствие и да се регистрира времетраенето на гърча.  
 
Профилактика и лечение на фебрилните гърчове  
Известно е, че при ФГ дългогодишното лечение с антиконвулсанти не променя риска за тяхната повтаряемост, както и за развитие на епилепсия. Недопустимо е прилаганата в миналото профилактика с фенобарбитал за 10–30 дни.  
При висок и среден риск за повтаряемост се провежда интермитентна профилактика на ФГ при фебрилитет с перорално приложение на диазепам 0.33 mg/кg про дози на всеки 8 ч. Поради странични прояви на диазепама (сънливост, хипотония, раздразнителност, саливация, бронхиална секреция), Американската педиатрична асоциация не препоръчва профилактиката на ФГ с диазепам[1,2,4].  
 
Лечение на фебрилитета и гърча  
При гърч с продължителност повече от 2 мин. се прилага ректално диазепам 0.5 mg/кg про дозис. При наличие на букален или назален диазепам съответно се дозира по 0.4-0.5 mg/кg и 0.2 mg/кg.  
 
За лечение на фебрилитета се предпочитат антипиретици като парацетамол, ибупруфен, ацетаминофен.  
Последният има директно въздействие върху терморегулационния център в хипоталамуса и чрез вазодилатация и изпотяване се увеличава топлоотдаването. Несигурно температуропонижаващо средство е цялостното външно охлаждане на детето. То може да се предизвика периферен вазоспазъм, което довежда до повишаване на централната температура. Препоръчват се частични охлаждащи компреси.  
 
КНИГОПИС:
 
1.   Autret E, Billard C, Bertrand P, Motte J, Pouplard F, Jonville AP. Double-blind, randomized trial of diazepam versus placebo for prevention of recurrence of febrile seizures. J Pediatr. Sep 1990; 117(3):490-4.  
2.   Bhattacharyya M, Kalra V, Gulati S. Intranasal midazolam vs rectal diazepam in acute childhood seizures. Pediatr Neurol. May 2006; 34(5):355-9.  
3.    Guidelines for epidemiologic studies on epilepsy. Commission on Epidemiology and Prognosis, International League Against Epilepsy. Epilepsia. Jul-Aug 1993; 34(4):592-6.  
4.   Guideline Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile Seizures American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics. Jun 2008; 121(6):1281-6.  
5.   Haspolat S, Mihci E, Coskun M, Gumuslu S, Ozben T, Yegin O. Interleukin-1beta, tumor necrosis factor-alpha, and nitrite levels in febrile seizures. J Child Neurol. Oct 2002; 17(10):749-51.  
6.   Hauser WA. The prevalence and incidence of convulsive disorders in children. Epilepsia. 1994; 35 Suppl 2:S1-6.  
7.   Iwasaki N, Nakayama J, Hamano K, Matsui A, Arinami T. Molecular genetics of febrile seizures. Epilepsia. 2002; 43 Suppl 9:32-5.  
8.   Matsuo M, Sasaki K, Ichimaru T, Nakazato S, Hamasaki Y. Increased IL-1beta production from dsRNA-stimulated leukocytes in febrile seizures. Pediatr Neurol. Aug 2006; 35(2):102-6.  
9.   Millichap JG, Millichap JJ. Role of viral infections in the etiology of febrile seizures. Pediatr Neurol. Sep 2006; 35(3):165-72.  
10.   Nakayama J, Arinami T. Molecular genetics of febrile seizures. Epilepsy Res. Aug 2006;70 Suppl 1:S190-8.  
11.   Nelson KB, Ellenberg JH. Predictors of epilepsy in children who have experienced febrile seizures. N Engl J Med. Nov 4 1976; 295(19):1029-33.  
12.   Offringa M, Bossuyt PM, Lubsen J, Ellenberg JH, Nelson KB, Knudsen FU. Risk factors for seizure recurrence in children with febrile seizures: a pooled analysis of individual patient data from five studies. J Pediatr. Apr 1994; 124(4):574-84.  
13.   Tarkka R, Paakko E, Pyhtinen J, Uhari M, Rantala H. Febrile seizures and mesial temporal sclerosis: No association in a long-term follow-up study. Neurology. Jan 28 2003; 60(2):215-8. [Medline].  
14.   Verity CM, Butler NR, Golding J. Febrile convulsions in a national cohort followed up from birth. I--Prevalence and recurrence in the first five years of life. Br Med J (Clin Res Ed). May 4 1985; 290(6478):1307-10.