Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 9 2010

Некомпактна кардиомиопатия в съчетание с бикуспидна аортна клапа и тежка аортна регургитация

виж като PDF
Текст A
Д-р Мариана Господинова, доц. д-р С. Денчев, д-р Лилия Владимирова, д-р Светослав Куртев



Некомпактната кардиомиопатия (НКМП) е вродено заболяване на миокарда. Смята се, че се дължи на спиране на вътреутробното развитие, което води до множествени трабекулации и дълбоки интратрабекуларни рецесуси. Сравнително рядко се диагностицира при възрастни. Бикуспидната аортна клапа е най-честата вродена сърдечна аномалия, която може да се съпътства от различна по тежест аортна регургитация и стеноза. Представяме клиничен случай на жена на средна възраст с некомпактна кардиомиопатия и бикуспидна аортна клапа с тежка аортна регургитация.  
 
Ключови думи: некомпактна кардиомиопатия, бикуспидна аортна клапа, контрастна ехокардиография.  
 
Клиничен случай  
Жена на 49 години, с анамнестични данни за лесна умора и задух при усилие (NYHA class III) с давност от няколко седмици и известна бикуспидна аортна клапа и аортна регургитация е насочена към клиниката за диагноза и лечение.  
 
От огледа се установява нисък ръст, лицев дисморфизъм и изразена кифосколиоза. От физикалното изследване - сърдечна честота 70 уд./мин., артериалното налягане е 130/60, аускултира се 3/6 ст. диастоличен аспиративен шум покрай левия стернален ръб, периферни белези на тежка аортна регургитация.  
 
ЕКГ - синусов ритъм и волтажни критерии за ЛК-хипертрофия (SV1 + RV5 = 42 mm) с типични вторични ST-T промени.  
 
На рентгенографията е налице аортна конфигурация на сърцето и белодробен венозен застой.  
 
Трансторакалната ехокардиография (ЕхоКГ) е извършена с апарат - HP Sonos 5500. Установява се бикуспидна аортна клапа и тежка аортна регургитация - вена контракта 7 mm; увеличени левокамерни (ЛК) размери (LVDd - 64 mm; LVDs - 40 mm) и запазена фракция на изтласкване (ФИ) - 64%, измерена по метода на Симпсън.  
 
Дебелината на миокарда на базално ниво е 12 mm. Данни за лекостепенна митрална регургитация. Дясната камера е с нормални размери и има данни за лекостепенна пулмонална хипертония. Визуализира се двуслойна структура на миокарда с тънък компактен епикард и дебел свръхтрабекуларизиран ендокард, най-изразена във върхови и средни сегменти (долен и долно-латерален), също така дълбоки интратрабекуларни рецесуси, придаващи спонгиозен вид на миокарда от парастернална позиция по къса и дълга ос и апикална позиция дълга ос, 4 и 2 кухини. Максималната дебелина на миокарда е 26 mm във върховите сегменти с телесистолно съотношение на некомпактен към компактен слой >4.  
 
Осъществи се контрастна ЕхоКГ за по-добра визуализация на некомпактния слой с втора генерация ехографски контраст (Sono Vue, Bracco) и специална програма за опасификация на лявата камера с контраст с механичен индекс 0.3. Приложиха се 2.5 ml контраст венозно, последван от 10 ml физиологичен разтвор. Контрастното вещество много ясно открои директната комуникация между интратрабекуларните пространства и левокамерната кухина. Направи се и по-прецизна оценка на дълбочината на трабекулите и се изчисли отношението на компактен към некомпактен слой.  
 
На 24 ч. Холтер ЕКГ се установяват единични камерни екстрасистоли.  
 
Приложи се лечение с бримков диуретик, АСЕ-инхибитор и аспирин.  
 
Тъй като се касаеше за пациентка с тежка симптоматична аортна регургитация се прецени, че е показана за аортно клапно протезиране. Беше определена дата за СКАГ след 1 месец, за да се компенсира изострената хронична сърдечна недостатъчност. Междувременно беше осъществено ехокардиографско изследване на нейните живи роднини по първа линия - 27-год. син и 21-год. дъщеря, при които не се установиха патологични резултати.  
 
След 1 месец пациентката беше със значително подобрение във функционалния капацитет (NYHA class II). Бяха осъществени лява и дясна сърдечна катетеризация, при което се установи, че систолното налягане в белодробната артерия е 30 mmHg и теледиастолното налягане в лявата камера е 15 mmHg. Коронарните артерии са без промени. ЛК ангиографията показа запазена ЛК систолна функция, спонгиозна структура на некомпактния слой на ЛК стена по време на диастола и задръжка на контраст в рецесусите в систола. Аортографията установи тежка аортна регургитация, задебелени клапни платна и дилатация на асцендентната аорта.  
 
Независимо от клиничното подобрение, пациентката беше насочена за оперативно лечение, тъй като комбинацията от тежка аортна регургитация и некомпактна ЛК прави прогнозата по-неблагоприятна.  
 
Дискусия  
Некомпактната кардиомиопатия е кардиомиопатия, включена в групата на некласифицируемите кардиомиопатии, за която се приема, че е резултат от прекъсване на нормалната ембриогенеза на миокарда и ендокарда и се характеризира с множество проминиращи трабекулации и дълбоки интертрабекуларни рецесуси[1]. Често се съпътства от други вродени сърдечни аномалии, като обструкция на изходния тракт на дясната и лявата камера, комплексни цианотични сърдечни пороци, аномалии на коронарните артерии, както и от екстракардиални заболявания, предимно невромускулни синдроми[2,3]. Честотата на заболяването е 0.014%[4], установена при пациенти, насочени към ехокардиографски лаборатории. Описани са както фамилни, така и спорадични форми[5,6,7]. Основните клинични изяви са сърдечна недостатъчност като резултат на систолна и диастолна дисфункция, камерни и надкамерни аритмии, проводни нарушения и емболични инциденти, като симптоматиката е с различна тежест - от асимптомна левокамерна дисфункция до тежка застойна сърдечна недостатъчност[3,8]. Прогнозата на пациентите е вариабилна, приблизително 60% от пациентите, включени в една от големите изследвани групи с това заболяване са починали или са били подложени на сърдечна трансплантация в рамките на 6 години след поставяне на диагнозата[3]. В проучване с 34 пациенти с некомпактна кардиомиопатия, 47% са починали или са претърпели сърдечна трансплантация за периода на проследяване - 44±39 месеца. Oechslin и сътр. демонстрират, че определени клинични характеристики се наблюдават сигнификантно по-често при пациентите с по-лоша прогноза, в т.ч. по-голям левокамерен теледиастолен диаметър при поставяне на диагнозата, функционален клас III-IV по NYHA, перманентно или персистиращо предсърдно мъждене и бедрен блок[4].  
 
Диагнозата се поставя чрез двуразмерна ехокардиография, магнитно-резонансно изобразяване и вентрикулография. Ехокардиографията е най-широко използваният метод за диагностика и ехокардиографските критерии се основават на изключване на други съпътстващи аномалии, като стеноза на аортната и пулмоналната клапа и аномалии на коронарните артерии, идентифициране на двуслойната структура на левокамерната стена, характеризираща се с тънък компактен епикарден слой и ендокарден слой с множество проминиращи трабекулации и дълбоки интратрабекуларни рецесуси, телесистолното съотношение на некомпактен към компактен слой е >2, включване на средния сегмент на латералната стена, апикалните сегменти и средния сегмент на долната стена, установяване на кръвоток, насочен от левокамерната кухина към интратрабекуларните рецесуси. Диагнозата изолирана некомпактна кардиомиопатия се поставя при установяване на три от тези критерии[9,10].  
 
Контрастната ехокардиография в последните години се установява като метод за по-добра визуализация на ендокарда и ендокардната граница. Приложението му при диагностицирането на некомпактната кардиомиопатия се препоръчва, особено при неоптимална визуализация, тъй като позволява по-добро отграничаване на трабекулите и интратрабекуларните рецесуси, както и на интратрабекуларните пространства при изпълването им с микромехурчетата. Чрез контрастно усилване левокамерната граница на ендокарда се отличава ясно, което позволява точна оценка на съотношението некомпактен/компактен слой[11,12].  
 
Бикуспидната аортна клапа е най- честата вродена сърдечна аномалия с честота от 0.46% до 1.37% на популационно ниво[13,14,15]. Типът на унаследяване е автозомно-доминантен с непълна пенетрантност[16,17]. Обемното обременяване при аортна инсуфициенция води до развитието на прогресивна левокамерна дилатация и прогресиращата систолна дисфункция, като може да доведе до състояние, при което възстановяването на левокамерната функция, както и подобряване на преживяемостта не може да бъде постигнато чрез клапно протезиране[26-29]. Степента на прогресия на симптомите и/или левокамерната систолна дисфункция е средно 4.3% годишно[30]. Честотата на развитие на асимптоматичната левокамерна дисфункция е 1.3% годишно[31-23].  
 
Представената от нас пациентка постъпва със симптоматика на левостранна сърдечна недостатъчност III-ти функционален клас по NYHA, запазена левокамерна систолна функция, левокамерна дилатация, дилатирана асцендентна аорта. По време на периода на хоспитализация не бяха регистрирани проводни и ритъмни нарушения, обуславящи лоша прогноза. Като пациент със симптоматична високостепенна аортна инсуфициенция, тя бе насочена за аортно клапно протезиране.  
 
Постоперативните промени в левокамерните размери и функция след аортно клапно протезиране са динамични - през първите седмици след хирургичната интервенция фракцията на изтласкване може да се намали поради намаленото преднатоварване[34], но през последващите месеци тя се повишава[34]. Редукцията на левокамерния теледиастолен размер, което в преобладаващия брой случаи се наблюдава през първите 10-14 дни след аортно клапно протезиране[35-37], има по-добра прогностична стойност по отношение последващите промени в левокамерната систолна функция и корелира със степента на повишаване на фракцията на изтласкване[36]. В този случай постоперативната левокамерна функция зависи както от хемодинамичните параметри след оперативната корекция, така и от миокардната функция, повлияна от два различни фактора. Едновременното съществуване на две вродени заболявания, водещи до левокамерна дилатация и систолна дисфункция затруднява прилагането на препоръките от ръководствата и на обичайните прогностични фактори за предсказване хода на заболяването.  
 
Заключение  
Литературната справка показва, че настоящият случай е петият документиран такъв на некомпактна кардиомиопатия и бикуспидна аортна клапа[23-25] и първият от тях, при който се установява високостепенна аортна инсуфициенция. Той е показателен за това, че вродени клапни заболявания могат да се съчетават с некомпактна кардиомиопатия и показва необходимостта от по-задълбочено изследване на заболяванията, водещи до левокамерна дисфункция. n  
 
 
 
 
 
КНИГОПИС:
 
1. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevich C, Corrado D, Arnett D, Moss AJ, Seidman CE, Young JB: AHA Scientific Statement. Contemporary Definition and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation 2006, 113:1807-1816.  
2. Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109:2965e71.  
3. Ritter M, Oechslin E, Sutsch G, et al. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc. 1997; 72: 26-31.  
4. Oechslin EN, Attenhofer-Jost C, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36:493-500.  
5. Ichida F, Tsubata S, Bowles KR, et al. Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome. Circulation. 2001; 103: 1256-1263.  
6. Pauli RM, Scheib-Wixted S, Cripe L, et al. Ventricular noncompaction and distal chromosome 5q deletion. Am J Med Genet. 1999; 85: 419-423.  
7. Klaassen S, Probst S, Oechslin E, et al Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation. 2008; 117: 2893-2901.  
8. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium: a study of eight cases. Circulation. 1990; 82: 507-513.  
9. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Attenhofer Jost C, Kauffman PA. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001; 86:666-71.  
10. Bax J, Lamb H, Poldermans D, Schalij M, de Roos A, van der Wall E. Non-compaction cardiomyopathy e echocardiographic diagnosis. Eur J Echocardiogr 2002; 3:301e2.  
11. Robert Olszewski, Jonathan Timperley, Szmigielski Cezary, Mark Monaghan, Petros Nihoyannopoulis, Roxy Senior, Harald Becher. The clinical applications of contrast echocardiography, Eur J Echocardiography (2007) 8, S13-S23.  
12. Pasquale Gianfagna, Luigi P. Badano, Giorgio Faganello, Elena Tosoratti, Paolo M. Fioretti. Additive value of contrast echocardiography for the diagnosis of noncompaction of the left ventricular myocardium. Eur J Echocardiography (2006) 7, 67-70.  
13. Nistri S, Basso C, Marzari C, et al. Frequency of bicuspid aortic valve in young male conscripts by echocardiogram. Am J Cardiol. 2005; 96:718-721.  
14. Tutar E, Ekici F, Atalay S, Nacar N. The prevalence of bicuspid aortic valve in newborns by echocardiographic screening. Am Heart J. 2005; 150:513-515.  
15. Basso C, Boschello M, Perrone C, Mecenero A, Cera A, Bicego D, Thiene G, De Dominicis E. An echocardiographic survey of primary school children for bicuspid aortic valve. Am J Cardiol. 2004; 93: 661-663.  
16. Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J AmColl Cardiol. 1997; 30:1809-1812.  
17. Clementi M, Notari L, Borghi A, Tenconi R. Familial congenital bicuspid aortic valve: a disorder of uncertain inheritance. Am J Med Genet. 1996; 62:336-338.  
18. Martin LJ, Ramachandran V, Cripe LH et al. Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations. Hum Genet. 2007; 121:275-284.  
19. Garg V, Muth AN, Ransom JF et al. Mutations in NOTCH1 cause aortic valve disease. Nature. 2005; 437:270-274.  
20. Mohamed SA, Aherrahrou Z, Liptau H et al. Novel missense mutations (p.T596M and p.P1797H) in NOTCH1 in patients with bicuspid aortic valve. Biochem Biophys Res Commun. 2006; 345: 1460-1465.  
21. Ben-Shachar S, Ou Z, Shaw CA et al. 22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome. Am J Hum Genet. 2008; 82:214-221.  
22. Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections. Nat Genet. 2007; 39: 1488-1493.  
23. Cavusoglu Y, Ata N, Timuralp B, Gorenek B, Goktekin O, Kudaiberdieva G, Unalir A. Noncompaction of the ventricular myocardium: report of two cases with bicuspid aortic valve demonstrating poor prognosis and with prominent right ventricular involvement. Echocardiography 2003; 20(4):379-83.  
24. Cavusoglu Y et al. Noncompaction and bicuspid aortic valve. Anadolu Kardiyol Derg 2007; 7: 88-90.  
25. Benjamin J. Wrigley, Michael Rosin, Prithwish Banerjee, Aortic Valve Replacement in Case of Left Ventricular Noncompaction. Tex Heart Inst J 2009; 36(3):241-3.  
26. Forman R, Firth BG, Barnard MS. Prognostic significance of preoperative left ventricular ejection fraction and valve lesion in patients with aortic valve replacement. Am J Cardiol 1980; 45: 1120-5.  
27. Greves J, Rahimtoola SH, McAnulty JH, et al. Preoperative criteria predictive of late survival following valve replacement for severe aortic regurgitation. Am Heart J 1981; 101:300-8.  
28. Gaasch WH, Carroll JD, Levine HJ, Criscitiello MG. Chronic aortic regurgitation: prognostic value of left ventricular end-systolic dimension and end-diastolic radius/thickness ratio. J Am Coll Cardiol 1983; 1:775-82.  
29. Bonow RO, Picone AL, McIntosh CL, et al. Survival and functional results after valve replacement for aortic regurgitation from 1976 to 1983: impact of preoperative left ventricular function. Circulation 1985; 72:1244-56.  
30. Guidelines of the management of the valvular heart disease Task Forse of the management of the valvular heart disease of the European Society of cardiology European Heart Journal (2007) 28, 230-268.  
31. Dujardin KS, Enriquez-Sarano M, Schaff HV, Bailey KR, Seward JB,Tajik AJ. Mortality and morbidity of aortic regurgitation in clinical practice. A long term follow up study. Circulation 1999; 99:1851-1857.  
32. Borer JS, Hochreiter C, Herrold EM, Supino P, Aschermann M, Wencker D,Devereux RB, Roman MJ, Szulc M, Kligfield P, Isom OW. Prediction of indications for valve replacement among asymptomatic or minimally symptomatic patients with chronic aortic regurgitation and normal left ventricular performance. Circulation 1998; 97:525-534.  
33. Borer JS, Bonow RO. Contemporary approach to aortic and mitral regurgitation. Circulation 2003; 108:2432-2438.  
34. Boucher CA, Bingham JB, Osbakken MD, et al. Early changes in left ventricular size and function after correction of left ventricular volume overload. Am J Cardiol 1981; 47:991-1004.  
35. Carroll JD, Gaasch WH, Zile MR, Levine HJ. Serial changes in left ventricular function after correction of chronic aortic regurgitation: dependence on early changes in preload and subsequent regression of hypertrophy. Am J Cardiol 1983; 51:476-82.  
36. Bonow RO, Dodd JT, Maron BJ, et al. Long-term serial changes in left ventricular function and reversal of ventricular dilatation after valve replacement for chronic aortic regurgitation. Circulation 1988; 78:1108-20.  
37. Schuler G, Peterson KL, Johnson AD, et al. Serial noninvasive assessment of left ventricular hypertrophy and function after surgical correction of aortic regurgitation. Am J Cardiol 1979; 44:585-94.