Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 11 2014

20 болести, за които вероятно никога не сте чували...

виж като PDF
Текст A
Минутка за отдих



Jumping Frenchmen of Maine

Това много рядко заболяване се характеризира с крайно необичайнa “страхова” реакция. За първи път е докладвано в края на 1800 г. сред изолирана група френски канадски дървосекачи. Етиологията на заболяването е неясна. Една от теориите е, че разстройството се дължи на изключително кондициониран отговор на дадена ситуация, повлиян от културни фактори.

 

 

Parry Romberg синдром

При това придобито разстройство кожата и меките тъкани на половината лице започват да се свиват (атрофират), което води до несиметричен вид. Обикновено първите симптоми се появяват преди 20-годишнавъзраст и има големи различия в степента на тежест. Причината за синдрома, познат още като прогресивна лицева хемиатрофия, не е известна.

 

 

CADASIL (Церебрална автозомно-доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия)

Това рядко генетично заболяване причинява множество инсулти при възрастни, дори и при млади възрастни, като може да прогресира и да доведе до когнитивни нарушения и деменция. Симптомите на CADASIL са причинени от увреждане на малките кръвоносни съдове, по-специално тези в мозъка. Известна още като наследствена мултиинфарктна деменция, симптомите и прогресията на заболяването варират в широки граници.

 

 

Lesch Nyhan синдром

Това заболяване се дължи на ензимен дефект - дефицит на ензима хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза, причинен от мутации на кодиращия ген върху Х-хромозомата. Симптомите включват нарушена бъбречна функция, подагрозен артрит и агресивно и импулсивно поведение със склонност към самонараняване.

Жените се засягат много рядко. В повечето случаи класическият вариант се изявява на възраст 3-12 месеца със забавено моторно развитие.

 

 

Cronkhite-Canada синдром

Симптомите на това много рядко заболяване, включват загуба на вкус, чревни полипи, косопад и нарушен растеж на ноктите. Синдромът се проявява най-вече при по-възрастни хора. Има по-малко от 400 случаи, съобщени през последните 50 години, най-вече в Япония, но и в САЩ и други страни.

 

Rabson-Mendenhall синдром

Това изключително рядко генетично заболяване се характеризира с тежка инсулинова резистентност. Първоначалните симптоми включват аномалии на главата и лицето, зъбите, ноктите и кожата. Други симптоми включват кожни нарушения като акантозис нигриканс. Синдромът се унаследява автозомно-рецесивно.

 

Pseudomyxoma Peritonei

Рядък злокачествен тумор, характеризиращ се с прогресивно натрупване на муко-секретиращи туморни клетки в корема и таза. Симптомите включват увеличаване на размера на корема и болки в корема. Други имена за Pseudomyxoma Peritonei включват колоиден карцином, злокачествен тумор на апендикса, злокачествен тумор на дебелото черво, перитонеална карциноматоза и pseudomyxoma ovarii.

 

 

Hailey-Hailey синдром

Това генетично заболяване се характеризира с мехури и лезии, които могат да се появяват и да отшумяват обикновено без да оставят белези. Става видимо след пубертета и се дължи на мутация в гена, отговорен за производството на протеин, имащ важно значение за доброто здраве на кожата. Синдромът е известен още като доброкачествен хроничен фамилен пемфигус.

 

 

POEMS синдром

POEMS е рядко мултисистемно заболяване, характеризиращо се с полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонална гамапатия и кожни дефекти. Симптомите включват прогресивна слабост на нервите на ръцете и краката, увеличен черен дроб или далак, потъмняване на кожата и прекомерен растеж на косата. Други известни имена на заболяването са Crow Fukase-синдром, синдром на Takatsuki и PEP синдром.

 

Menkes заболяване

Това е генетично разстройство в метаболизма на медта, което може да се установи преди раждането и има прогресивно дегенеративен ход, като включва няколко органи на тялото, но най-вече мозъка. Симптомите могат да включват гърчове, забавен растеж, нестабилна температура на тялото и необичаен цвят или текстура на косата. Други имена за заболяването включват Copper Transport Disease, Kinky или Steely Hair Disease, или Trichopoliodystrophy.

 

Dandy-Walker малформация

Касае се за мозъчна малформация, което се случва по време на ембрионалното развитие на малкия мозък. Симптомите могат да включват забавяне на развитието, намален мускулен тонус или спастичност и лоша координация и баланс. В 20-80% DWM е свързан с хидроцефалия и неврологично увреждане.

 

Still's заболяване с късно начало

Това рядко автоинфламаторно разстройство (понякога наричано Wissler-Fanconi синдром) засяга цялото тяло. Причината е неизвестна. Засегнатите лица могат да имат епизоди с висока температура, розов или розово-оранжев на цвят обрив, болки в ставите и мускулите, както и болки в гърлото. Епизодите варират по честота и тежест.

 

 

Понтоцеребеларна хипоплазия

Това е група от редки заболявания, характеризиращи се с пренатално развитие на необичайно малък церебелум и мозъчен ствол. Обикновено е свързана с тежки умствени увреждания. Тези заболявания са често фатални в началото на живота; само няколко пациенти са достигнали 20 или 30-годишна възраст.

 

 

Wolman

Това генетично заболяване се характеризира с пълно отсъствие на ензим, необходим за разграждането на някои мазнини в тялото. Тези мазнини се натрупват в тъкани и органи, което води до различни симптоми, които могат да включват подуване на корема, повръщане и разширяване на черния дроб и далака.

 

 

Leukocyte Adhesions Deficiency (LAD)

Това е група от заболявания, които засягат имунната система. LAD синдромите се характеризират с дефекти, засягащи начинa, по който белите кръвни клетки защитават организма от различни инфекции. Симптомите варират, но при всички, които са засегнати, има повишена предразположеност към рецидивиращи бактериални и гъбични инфекции.

 

 

Некротизиращ фасциит

Това е рядък, но много тежък тип бактериална инфекция, която може да унищожи мускулите, кожата и подкожните тъкани. Тези инфекции могат да бъдат внезапни и бързо разпространяващи се и ако не се лекуват бързо, могат да доведат до токсичен шок синдром. Заболяването често прогресира към полиорганна недостатъчност и в над 50% от случаите завършва фатално. 

 

 

Hyperferritinemia-Cataract

Това генетично заболяване се характеризира с ранно начало на катаракта, свързанa с постоянно повишени нива на феритин в кръвната плазма. Мутацията при това заболяване се наследява автозомно-доминантно, и катарактата е единственото известно усложнение, свързано с това рядко заболяване.

 

Mowat-Wilson

Това е рядко генетично заболяване, което може да се прояви още при раждането или в първата година от живота. Характеризира се с умствена изостаналост, дисморфични черти на лицето и гърчове. Някои от засегнатите лица могат да имат стомашно-чревно заболяване, известно като болест на Hirschsprung.

 

 

Erdheim-Chester

Това е рядко мултисистемно заболяване при възрастните, характеризиращо се с прекомерно производство и натрупване на хистиоцити в много тъкани и органи. Причината за това е неизвестна.

 

 

Segawa

Това рядко генетично заболяване се характеризира с некоординиран или тромав начин на ходене и дистония (общ термин за група от заболявания на мускулите, характеризиращи се с неволни контракции). Симптомите обикновено се проявяват около шестгодишна възраст и могат да бъдат по-забележими в следобедните часове или вечер, отколкото сутрин.