Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 8 2015

Основни данни за аутизма

виж като PDF
Текст A
проф. д-р Иван Иванов
Катедра по педиатрия и медицинска генетика, МУ – гр. Пловдив


Вниманието на клиничните специалисти и обществото към аутизма бележи през последните 10 години непрекъснат ръст. Причините са свързани с нарастване на честотата на заболяването, съчетано с обективни трудности в диагностиката и лечението му[1].

    

Критерии за диагностика и място на аутизма сред нарушенията на нервно-психическото развитие.
 

Според DSM V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) разстройствата от аутистичния спектър (РАС) обединяват аутизъм, синдром на Аспергер и неуточнено первазивно развитие и включват задължително нарушения в следните 2 области[2] (Табл. 1).

Табл. 1.

Дефицит в социалната комуникация и интеракция, проявен чрез нарушения в:

Ограничено и репетитивно поведение, интереси и дейности, проявени в:

  1. Иницииране и поддържане на разговор, споделяне на интереси и емоции.
  2. Невербална комуникация, зрителен контакт, език на тялото, жестове, мимика.
  3. Създаване и поддържане на междуличностни връзки и приятелства.
  1. Стереотипни движения и реч.
  2. Ограничени и необичайни интереси.
  3. Непоносимост към промени.
  4. Хипо- и хиперактивност на сетивни стимули.

 

  

Други три задължителни критерия по DSM V са нарушението да е налице по време на ранното развитие, да има неблагоприятен ефект върху социалното функциониране и да не се обяснява достатъчно добре с друго съпътстващо нарушение, като напр. интелектуален дефицит[2].

В DSM V разстройствата от аутистичния спектър се класифицират наравно с другите разстройства в невро-психическото развитие, като интелектуален дефицит (замества термина „умствена изостаналост”), комуникационни нарушения (речеви, говорни, заекване, социални), разстройство с дефицит на внимание/хиперактивност, обучителни нарушения (в четене, писане, математика...), двигателни нарушения (координационни, стереотипии, тикове) и други.

Разстройствата от аутистичния спектър са основна част от генерализираните разстройства на развитието и в МКБ 10 са групирани заедно със специфичните разстройства на развитието (на речта и езика, училищните умения и моторното развитие) образуват голямата група „Разстройства в психологическото развитие”.

                

Честота на аутизма
     

Първите алармиращи данни за значително нарастване честотата на аутизма произхождат от САЩ. От 6.4/1000 (1:156) за 2002 г. болестността от РАС сред 8-годишните нараства до 14.7/1000 (1:68) през 2010 г.[3]. Впоследствие данните за нарастване на честотата от 2 до 8 пъти в последните 20 години са докладвани от различни страни по света като Швеция[4], Финландия[5], Австралия[6], Тайван[7], Великобритания[8]. Обясненията за това убедително нарастване на честотата са две:

1. Подобрена информираност, достъп до квалифицирана медицинска помощ и регистрация[6,9].

2. Реално увеличаване на честотата[9].

Относителният дял на всяка от двете причини е вероятно различен в отделните страни и за отделните случаи. Едни автори придават по-голямо значение на подобрената диагностика[6,9], докато други смятат, че в 75-80% от случаите се отнася за реално нарастване. Това се свързва със съвременния начин на живот с акцент върху химическото замърсяване[10,11]. Вероятно нарастването на честотата на аутизма се дължи на множество етиологични фактори, включително и съчетано действие на генетични и фактори от околната среда. Разстройствата от аутистичния спектър се срещат два пъти по-често при момчета[3].

        

Eтиология на аутизма
       
Над 90% от случаите с аутизъм са идиопатични. Установява се полигенност и наследствена предразположеност с риск за второ болно дете от 2 до 8%[12]. При останалите случаи (под 10%) аутизмът се означава като синдромен, тъй като е проява на друго заболяване. Такива най-често са:
  • Моногенни синдроми, като този с „чуплива Х-хромозома”, туберозна склероза комплекс, синдроми на Rett, Angelman, Smith-Lemli-Opitz, CHARGE и др.
  • Хромозомни аберации, като синдром на Down (аутизъм при 6-7%), аберации в 7р, 15q, 16p.          
  • Вродени метаболитни болести, като фенилкетонурия, митохондриални болести и други нарушения в енергийния метаболизъм[12,13].
  • Пренатални енцефалопатии, вследствие на вродени инфекции, медикаменти и химически вещества, ендокринни нарушения на майката и др.[11,12]. Честотата на РАС сред преживелите умерена или тежка неонатална енцефалопатия е около 5%[15].

Аутизмът е обект на интензивни молекулярно-генетични и епигенетични проучвания, включително и у нас[13,16].

                

Патогенетични хипотези

Няма универсално приета хипотеза за патогенезата на аутизма. Клинични и експериментални изследвания насочват към дисбаланс на процесите на окисление и редукция в клетката, към митохондриална дисфункция, чревна дисбиоза, проинфламаторен цитокинов дисбаланс, хронично нервно възпаление, невроглиална активация, автоантитела срещу мозъчни протеини и други нарушения[10,17]. Морфологично се откриват абнормности в структурирането на фронталната и темпоралната кора, в girus fusiformis, амигдалните ядра, клетките на Purkinje, стволовите ядра и други[12].

                

Клинични прояви на аутизма

Макрокранията е единственият симптом, който се открива при 20-30% от всички деца с идиопатичен РАС[12]. Проф. Радка Тинчева е забелязала, че децата с идиопатичен аутизъм са красиви (лична комуникация). Евентуална дисморфия, тежък интелектуален дефицит, фокален неврологичен дефицит или фамилност насочват към синдромен аутизъм[12,18].

Поведенческите отклонения са основни и задължителни и включват липсата на социална свързаност, нарушена невербална комуникация, наличие на речеви нарушения, абнормна игра, стереотипи и ограничени интереси, сензорна хипо- и хиперсензитивност, особености в регулацията на афекта и регрес.

Липса на социална свързаност. Тя се изразява в липсата на социална усмивка и на споделено внимание, което се проявява чрез поглеждане в посочена посока или посочване на желан или интересен предмет. Това отразява ключовия за аутизма дефицит - липсата на необходимост от споделяне на преживяването. Поради нарушенията в т.нар. теория на ума (theory of mind) болните с РАС не разбират чувствата и мислите на другите. Липсата на социално рефериране се проявява например с липса на ориентация по лицеизраза на майката в непозната ситуация[12,16,19].

Нарушена невербална комуникация. Проявява се още в първите месеци от живота с липса на топла радостна гримаса при вглеждане в майката. Липсват алтерниращи вокализации и сричкуване между детето и майката, които нормално се появяват към 6-тия месец. Вместо тях децата с РАС вокализират независимо от речта на майката. Не разпознават гласа на майката. Не се обръщат при повикване по име. Липсва разбиране и използване на жестове, като например махане с ръка за довиждане, даване на целувка, посочване, показване. Липсват възклицания и мимика. Не разбират езика на тялото[2,11,19].

Речевите нарушения не са задължителни според DSM V, но са обичайни. Проявяват се със закъсняло сричкуване (след 9-месечна възраст), неизпълнението на едноетапни команди (нормално на 12-14-месечна възраст). В тежките случаи липсва напълно експресивната реч или има подобие на реч (вокализация с обичайна интонация, но без комуникативно значение). Често се съчетава с ехолалия и персеверации. Забавеното речево развитие е установимо най-често към 15-18-месечна възраст. При по-леките случаи се среща т.нар. „напреднала реч” (напр. дълги цитати от телевизионни реклами, детски стихчета и др.), или педантична реч (като „малки професори”). Нарушена е и прагматиката на речта. Трудно инициират и поддържат разговор. Имат абнормна интонация, сила, ритъм на речта, абнормни лицева експресия и език на тялото. Не разбират двусмислици, хумор, ирония, шеги[12,19].

Абнормната игра се проявява в лапане, удряне, въртене, което не е свързано с функцията на играчката или предмета. Характерни са стереотипни игри, като подреждане в линия или сортиране, които се повтарят отново и отново. Липсват въображаеми игри („наужким”). Предпочитат игра с общодостъпни предмети, а не с купени играчки, с изключение на коли и влакчета. Могат да играят сами с часове. В група от деца ги отстраняват или измъчват. При гоненица или боричкане се радват на сензомоторния характер на играта, а не на социалния[2,12,19].

Стереотипии и ограничени интереси са задължителни за РАС. Включват стереотипии, като махане с ръце, движения с пръстите (често пред очите), ходене на пръсти, душене, лизане, клатене, въртене. Често има патологична привързаност към някои предмети. Характерни са ограничени интереси с висока интензивност – към предмети (напр. влакчета), теми или факти (разписания на влаковете, динозаври – знаят необичайно много и изключват други теми и интереси). Поради нарушение в т.нар. централна кохерентност те се фокусират върху части от обекта и губят представа за цялостната картина. Протестират при насилствено прекратяване на игра или промяна в рутината – до пристъпи на ярост. Самонараняване (удряне на главата, хапане на ръцете, бъркане в очите) не е рядко и се провокира от неуспешна комуникация, прекъсване на дейност, тревога от нова обстановка, скука, депресия, недоспиване, болка. По отношение на храната децата с аутизъм са често фиксирани към текстурата, цвета или вкуса на храната, което води до силно рестриктивни диети[12,19].

Сензорна хипо- и хиперсензитивност са характерни и се откриват едновременно дори в една модалност – напр. не понасят силен шум, а не се обръщат при повикване; вглеждат се в детайли, но не виждат кой влиза в стаята; не понасят ръбчетата на дрехите, но не плачат от болка[12].

Особености в регулацията на афекта (преобладава негативният), като сънят, храненето и вниманието са също обичайни при РАС[19].

Регрес в развитието се установява при 25-30% от децата с РАС. Настъпва най-често между 15-24-месечна възраст - спират да произнасят думи, изчезват жестове като махане с ръка, посочване, изчезва зрителният контакт, намалява емоционалната свързаност с близките[12,19].

                 

Диагностика при РАС
   

Диагнозата на РАС е клинична и се основава на внимателно и продължително наблюдение и анализ на поведението на детето. Диагноза се поставя най-често след 3-годишна възраст, но симптоми се откриват още в първите 2 години след раждането[19]. В помощ на общопрактикуващите лекари и педиатрите са скриниращи инструменти като M-CHAT (за деца между 16- и 30-месечна възраст) и др.[12,19], а при по-малките от полза могат да са познатите скали за НПР, като се акцентира върху емоционално-социалното и говорното развитие. Диагнозата на РАС изисква потвърждение от детски психиатър или друг специалист с опит в аутизма. Трябва да се търсят и евентуалните коморбидности - интелектуален дефицит в 25-50%, дефицит на внимание/хиперактивност, несръчност, диспраксия. Важно за терапевтичния план и прогнозата е определянето нивото на функциониране, най-добре от психолог. Наличието на регрес в НПР, епилепсия, неврологична симптоматика, дисморфия и други абнормности в статуса изискват задължително преглед от детски невролог или друг специалист[12].

Задължително изследване при аутизъм е оценката на слуха, дори при нормален неонатален слухов скрининг[12]. При суспектни епилептични пристъпи или регрес в НПР е индицирана ЕЕГ. При неврологична симптоматика или факоматоза е показана МРТ на мозъка. Изолираната макрокрания не е индикация за МРТ. Изследване за вродени метаболитни заболявания е индицирано при отклонения в соматичния или неврологичен статус, или лабораторните изследвания. При промени в съзнанието, повръщания, регрес или протичане с кризи и спонтанни подобрения[12,18]. Генетични изследвания (кариограма с висока резолюция или молекулярно кариотипиране) са уместни при съчетание с изоставане в НПР или дисморфия. При специфични фенотипни белези за синдром на чуплива Х хромозома при момчета или синдром на Rett при момичета може да се премине директно към изследване съответно на FMR или MECP2 гена[12,18].

                    

Лечение
   

Няма медикаментозен, диетичен или друг терапевтичен метод, който да излекува РАС. Първа и важна стъпка е запознаване на родителите със заболяването, оценка на способностите им за справяне с проблема и подготовката им за дълга и трудна борба, като се предоставя необходимата информация и социална помощ. Общоприетият терапевтичен подход се основава на мултимодални интервенции от екип от специалисти – приложен поведенчески анализ (ABA), структурирано обучение (TEACCH), развитийни модели (DIR, RT, Floor-time и др.), прилагани от психолози със съответния опит и обучение; логопедична терапия; Монтесори-педагогика; физиотерапия за фина моторика и сензомоторна интеграция и др. Описаните интервенции трябва да започнат максимално рано, дори при липса на сигурна диагноза. Медикаментозна терапия се назначава при епилепсия, тежки поведенчески нарушения или нарушения на съня, които не се влияят от регулиране на дневния режим и поведенческата терапия. Индикациите за безглутенова, безказеинова и други диети, както и за приложение на медикаменти, пробиотици, хранителни добавки и други вещества се определят съгласно диагностичните критерии за съответното заболяване и засега не са по-специални при децата с РАС[1,18].

                 

Прогноза
   

Неблагоприятни прогностични фактори са липсата на съчетано внимание на 4-годишна възраст, липсата на функционална реч на 5-годишна възраст, интелектуалният дефицит, епилептичните пристъпи, синдромният аутизъм (напр. тубер. склероза), психиатричната коморбидност и тежките аутистични симптоми, особено тежка усамотеност. Нивото на интелигентност е по-силен прогностичен фактор от тежестта на аутистичните симптоми. Най-лоша е прогнозата при интелектуален дефицит и тежки аутистични симптоми. Но дори децата с леки аутистични симптоми и нормален интелект, учещи се в нормално училище, имат трудности в социалната комуникация, леки стереотипии и ограничени интереси[12].

 

  

Книгопис:

1. Myers SM, Johnson CP; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 Nov;120(5):1162-82.
2. American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, VA, American Psychiatric Association, 2013.
3. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveill Summ. 2012 Mar 30;61(3):1-19.
4. Idring S, Lundberg M, Sturm H, Dalman C, Gumpert C, Rai D, Lee BK, Magnusson C. Changes in Prevalence of Autism Spectrum Disorders in 2001-2011: Findings from the Stockholm Youth Cohort. J Autism Dev Disord. 2015 Jun;45(6):1766-73. doi: 10.1007/s10803-014-2336-y
5. Hinkka-Yli-Salomäki S, Banerjee PN, Gissler M, Lampi KM, Vanhala R, Brown AS, Sourander A. The incidence of diagnosed autism spectrum disorders in Finland. Nord J Psychiatry. 2014 Oct;68(7):472-80. doi: 10.3109/08039488.2013.861017. Epub 2013 Dec 20.
6. Nassar N, Dixon G, Bourke J, Bower C, Glasson E, de Klerk N, Leonard H. Autism spectrum disorders in young children: effect of changes in diagnostic practices. Int J Epidemiol. 2009 Oct;38(5):1245-54. doi: 10.1093/ije/dyp260. Epub 2009 Sep 7.
7. Lai DC, Tseng YC, Guo HR.Trends in the prevalence of childhood disability: analysis of data from the national disability registry of Taiwan, 2000-2011. Res Dev Disabil. 2013 Nov;34(11):3766-72. doi: 10.1016/j.ridd.2013.08.001. Epub 2013 Sep 7.
8. Taylor B, Jick H, Maclaughlin D. Prevalence and incidence rates of autism in the UK: time trend from 2004-2010 in children aged 8 years. BMJ Open. 2013 Oct 16;3(10):e003219. doi: 10.1136/bmjopen-2013-003219.
9. Hansen SN, Schendel DE, Parner ET. Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices. JAMA Pediatr. 2015 Jan;169(1):56-62. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.1893.
10. Nevison CD. A comparison of temporal trends in United States autism prevalence to trends in suspected environmental factors. Environ Health. 2014 Sep 5;13:73. doi: 10.1186/1476-069X-13-73.
11. Landrigan PJ, Lambertini L, Birnbaum LS. A research strategy to discover the environmental causes of autism and neurodevelopmental disabilities. Environ Health Perspect. 2012 Jul;120(7):a258-60. doi: 10.1289/ehp.1104285.
12. Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 Nov;120(5):1183-215.
13. Авджиева-Тзавелла ДМ. Клинико-генетична хетерогеност при пациенти с разстройства от аутистичния спектър. Автореферат на дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “доктор”. София, 2012.
14. Badawi N, Dixon G, Felix JF, Keogh JM, Petterson B, Stanley FJ, Kurinczuk JJ. Autism following a history of newborn encephalopathy: more than a coincidence? Dev Med Child Neurol. 2006 Feb;48(2):85-9.
15. Попов Н. Епигенетични аспекти на аутизма и някои клинични насоки. Автореферат на дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “доктор”. Пловдив, 2013.
16. Yoo HJ. Recent increase in autism and ADHD: true or inflated? J Korean Med Sci. 2013 Jul;28(7):974-5. doi: 10.3346/jkms.2013.28.7.974
17. National Collaborating Centre for Women’s and Children’s Health (UK). Autism: Recognition, Referral and Diagnosis of Children and Young People on the Autism Spectrum. London: RCOG Press; 2011 Sep. National Institute for Health and Clinical Excellence: Guidance.
18. Zwaigenbaum L1, Bryson S, Lord C, Rogers S, Carter A, Carver L, Chawarska K, Constantino J, Dawson G, Dobkins K, Fein D, Iverson J, Klin A, Landa R,Messinger D, Ozonoff S, Sigman M, Stone W, Tager-Flusberg H, Yirmiya N. Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants. Pediatrics. 2009 May;123(5):1383-91.