Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 2 2016

Нарушения в нервно-психическото развитие на децата Видове и поведение

виж като PDF
Текст A
проф. д-р Иван Иванов, д-р Ралица Йорданова
Катедра по педиатрия и медицинска генетика, МУ – гр. Пловдив


Нервно-психическото развитие (НПР, neurodevelopment) e ключов обект в педиатрията и отличен пример за диалектичната връзка между процесите на растеж и развитие. Тази важна за ежедневната педиатрична практика област е една от първите, към които се насочват съвременните достижения на генетиката, образната диагностика и биохимията. На обществено ниво е доказано, че инвестициите за подобряване на НПР се възвръщат многократно в бъдещето[1].


Класификация на нарушенията в НПР

Нервно-психическото развитие (НПР) съдържа четири основни характеристики: непрекъснат процес в рамките на детската възраст; силна връзка с матурацията на ЦНС; краниокаудален градиент, особено видим в матурацията на моториката в кърмаческа възраст; фиксирана последователност и възрастови рамки[2].

Според теорията на Capute, 1991 (по 2) се разграничават три главни области на развитие, като мозъчната дисфункция е в основата на нарушенията в НПР (Фиг. 1).

Фигура 1: Триъгълник на Capute (адаптиран от Myers S, 2013).

  

Областите на НПР могат да бъдат класифицирани по следния начин[2]:

  • Моторно развитие: груба моторика; фина моторика; орална моторика.
  • Когнитивно развитие: реч (експресивна, рецептивна); екзекутивни функции/невербална когниция.
  • Поведенческо развитие: социално поведение; адаптивно емоционално поведение, саморегулация и емоционален статус.

Нарушенията в НПР, наричани още нев­роразвитийни разстройства, имат общи характеристики: проявяват се в периода на бързо развитие – най-често в първите 7 години на живота; засягат отделни елементи на НПР или цялостното развитие; изискват хронично лечение, като липсва дефинитивно излекуване[3].


Според вида на нарушението невроразвитийните разстройства се делят на:

1. Изоставащо развитие – при него НПР следва нормалната последователност, но със забавена скорост. За абнормно се приема изоставане с над 25% или с повече от 1.5-2 SD от възрастовата норма[2].

  • Глобално изоставане има при изоставането в две и повече области[2,4]. Глобалното изоставане в НПР (global developmental delay, GDD) се използва като термин при деца под 5-годишна възраст, тъй като при тях не може да се приложи тест за интелект. То насочва към повишен риск от интелектуален дефицит[4]. Тази предиктивна зависимост е с висока значимост, когато изоставането обхваща областите реч, когниция (екзекутивни функции, напр. вгнездване на фигури) и адаптивно поведение (ежедневни дейности, „навици” по Манова-Томова, 1974)[2].
  • Изолирано изоставане[4] или дисоциативно развитие[2] има при изос­таване в една област, например речта.  

2. Девиантно развитие се определя при нарушена последователност в постиженията в една или повече области[2]. Типичен пример е аутиз­мът.

3. Регрес в НПР е загуба на постигнати способности. Среща се при 30% от децата с аутизъм[2]. Регресът е алармиращ белег, налагащ изключване на невродегенеративно заболяване.


Ориентировъчни данни за НПР след първата година

Нервно-психическото развитие през първата година е добре познато на ОПЛ и педиатрите, докато парамет­рите на нормалното развитие в по-късна възраст са по-малко известни. Като такива могат да се използват:

Груба моторика – децата започват да бягат средно около 6 месеца след прохождане (между 15-24-месечна възраст); подскачат на един крак около 2 год. след прохождане (около 3-годишна възраст); ходят по права линия към 3-годишна възраст; имат нормални синкинезии с ръцете при ходене от 4-годишна възраст; стоят на един крак към 5-годишна възраст

Невербално перцепционно-когнитивно развитие и фина моторика (изключително важно за деца с изоставане в речевото развитие) – вгнездване на фигури с основните форми (кръг, триъгълник и квадрат) се изследва след 30-месечна възраст; сортиране по цвят – към 3-годишна възраст, назоваване на цветове – към 4-годишна възраст; сортиране на кубчета по размер – към 3-годишна възраст, на линии по дължина – към 4-годишна възраст; строеж на фигури от кубчета (Фиг. 2); рисуване на основни фигури по подражание, както и спонтанна рисунка на човешка фигура (Фиг. 3)[6].

Фигура 2: Конструкции от кубчета с ширина около 2.5 см за построяване при гледане на модел и съответни възрасти, след които се очаква успешно изпълнение (A. Sharma, 2011).

   

Фигура 3: Фигури за прекопиране (горен ред) и собствени рисунки, включително човешка фигура, (долен ред) с изписани под тях съответните възрасти, за които са валидни (A. Sharma, 2011).

    
Реч – критерии за значимо изоставане в речевото развитие по A. Sharma, 2011 са неизричане спонтанно на поне една дума (едно звукосъчетание да отговаря на един обект) след 18-месечна възраст (нормално – около 11-месечна възраст, по 5); неизпълнение на прости команди (напр. „Дай топката!”, но без съответните жестове!) след 27-месечна възраст (нормално – на 9-месечна възраст, по 5); липса на изречения от 2-3 думи след 36-месечна възраст (нормално – към 18-месечна възраст, по 5); липса на въпроси „Какво?” и „Защо?” на 4-годишна възраст (нормално към 24- и 30-месечна възраст, съответно, по 5). Алармиращи симптоми са ехолалията и регресът[6].

Поведенческо (социално и емоционално) развитие: липса на въображаема игра, (напр. хранене на кукла) към 24-месечна възраст (нормално 90% от децата изпълняват критерия до 24-месечна възраст, по 7); наличие на монотонна игра, напр. подреждане на предмети в линия; липса на интерес към други деца или особен подход към тях; предпочитание да играе сам и след 3-годишна възраст; липса на емпатия (разпознаване на чуждите емоции и проява на съчувствие). Ключов дефицит при аутизъм е липсата на споделено внимание. Проявите му са установими още през първите месеци след раждането, когато детето отвръща с радостна усмивка на усмивката или вокализацията на близките. На 8-месечна възраст проследява пог­леда и гледа натам, накъдето гледа и възрастният. На 10-12-месечна възраст при посочване с пръст и команда „Виж!” детето гледа в посочена посока и след това поглежда към родителя, за да бъде похвалено и за да сподели емоцията. На 12-14-месечна възраст самò посочва към желан предмет, който иска да вземе (протоимперативно посочване). На 14-16-месечна възраст детето посочва към интересен предмет или събитие (протодекларативно посочване)[8]. При всички тези ситуации е важно споделянето на преживяването, а не самото гледане в една посока с възрастния!

Описаните по-горе критерии по литературни данни са ориентировъчни и вероятно надценени. Например, при наше проучване върху 405 случайно избрани 5-годишни деца в България 26% с трудност стоят на ляв или десен крак, 42% не могат да построят „стълба” от 10 кубчета по модел и 30.7% не могат да нарисуват триъгълник по команда[9].

Постиженията на детето трябва да бъдат съобразени и с условията на отглеждане и обучение.


Алгоритъм за диагностика при глобално изоставане в НПР

Клинични изследвания и консултации: подробна анамнеза и статус; оценка на НПР; изследване на зрение и слух[10].
Начални лабораторни изследвания (при липса на диагноза до момента): пълна кръвна картина, пълно изследване на урина, биохимични изследвания на кръв: кръвна захар, урея, електролити, трансаминази, амоняк, лактат, кръвногазов анализ, креатинкиназа (за мускулни дистрофии и метаболитни заболявания), тиреоидни хормони (за хипотиреоидизъм, пропуснат от неонаталния скрининг или с по-късно начало, синдроми на Down, Turner, Di George, велокардиофациален и други синдроми вследствие делеция 22q11)[10,11,12]. Някои автори препоръчват на първо ниво изследване и на феритин, витамин В12, олово, метаболитен скрининг на урина, изследване на FMR гена за синдрома на „чуплива Х-хромозома” и молекулярно кариотипиране[10], но назначаването им е въпрос на възможности и на честота на съответната етиология.

Изследвания на второ ниво (при липса на диагноза до момента):

Метаболитни. Показани са при фамилност, консангвинитет, регрес в НПР, остра или рецидивираща енцефалопатия, хипотония, миопатия, органомегалия, груби черти на лицето. Назначават се метаболитен скрининг на кръв и урина (за амино- и органични ацидурии и мукополизахаридози и други метаболитни дефекти), многодълговерижни мастни киселини в плазма (за пероксизомни болести), изоелектрично фокусиране на трансферин (за вродени дефекти на гликозилирането), лактат и пируват в кръв и ликвор и глюкозотолерантен тест с изследване на лактат (за митохондриални болести), урина и серум за креатин и гуанидиноацетат (за креатинов дефицит) и др.[10,12,13].

Положителните резултати от скрининговите метаболитни изследвания според различни проучвания са между 0.2 и 4.6%, от изследванията за вродени дефекти в гликозилирането – 1.4%, а за креатинов дефицит – до 2.8%[14].

Образни. Показани са при абнормни размери на главата, гърчове, фокален неврологичен дефицит. Най-информативна е МРТ, но КТ има по-голяма точност за калцификати, а някои метаболитни заболявания изискват магнитно-резонансна спектроскопия[10]. Положителни резултати се откриват при около 20%[14].

Електроенцефалограма. Провежда се при епилептични пристъпи, регрес в речта, когницията или поведението, или суспектно невродегенеративно заболяване. При суспектен електричен статус в бавновълновия сън (ESES) или редки епилептични пристъпи, или такива само в сън са необходими 24-часово ЕЕГ мониториране или поне дълга ЕЕГ, включваща и дълбок сън[10].

Вродени инфекции. Търсят се при новородени и малки кърмачета с мик­роцефалия, хепатит, хепатоспленомегалия, цитопения, абнормен неврологичен статус, епилепсия, зрителен или слухов дефицит. Назначават се серологични изследвания за специфични IgM и IgG при детето и майката за цитомегаловирусна инфекция, токсо­плазмоза, рубеола, херпес симплекс вирусна инфекция, евентуално луес, HIV, варицела-зостер вирус, В12 еритровирус и др. При положителни серологични резултати или много вероятни клинични данни за определена инфекция, особено ако за нея има етиологично лечение, се назначава съответна полимеразноверижна реакция в серум и/или цереброспинален ликвор[15].

Генетични. Индицирани са при дисморфия, полималформативен синдром, фамилност, консангвинитет или клинични и лабораторни данни за определено генетично заболяване. Назначават се изследвания на съответния ген или хромозомна аберация, а при идиопатично изоставане в НПР – кариограма, изследване за субтеломерни делеции или направо молекулярно кариотипиране чрез сравнителна геномна хибридизация[10]. Честотата на положителните резултати при всяка от описаните методики е между 1.5 и 18.6%, като е по-висока при синдромните състояния[14].

Понастоящем честотата на уточнената етиология при глобално изоставане в НПР или интелектуален дефицит не е много висока и варира значително според методиката на различните проучвания – от 10 до 81%[10]. Тя е по-висока при по-тежко изос­таване в НПР, при синдромни състояния и при момчета[10,14].


Терапевтично поведение

Прилага се принципът на ранната интервенция – максимално ранна (дори без доказана диагноза и уточнена етиология) интензивна терапия от екип от специалисти, организиран според функционалния дефицит при всеки пациент. Най-често се включват физиотерапевт, логопед, психолог и специален педагог. Ноотропната терапия има помощна функция. Лекуват се евентуалните коморбидности – епилепсия, церебрална парализа, сензорни дефицити и други. При някои метаболитни заболявания, макар и рядко (напр. пируватдехидрогеназен дефицит, креатинов дефицит и др.) е възможна ефективна терапия чрез диета или хранителни добавки. Проучват се патофизиологично-обосновани таргетни терапии при някои генетични синдроми[16].

Все още децата с изоставане в НПР са диагностично и терапевтично предизвикателство пред педиатрите. Необходимо е разработване на собствена (българска) нормативна база. Всеки индивидуален случай изисква максимално усилие, тъй като може да се окаже лечим. Инвестициите в ранното детско развитие са инвестиции в бъдещето.

   

   

   
книгопис:
1.    Young ME. From early child development to human development. The World Bank, Washington, 2002.
2.    Myers S. Diagnosing developmental disabilities. Batshaw ML, Rozien NJ, Lotrecchiano GR (eds). Children with disabilities. Paul H. Brooks Publishing Co., Baltimore, 2013; рр 243-264.
3.    Myers SM, Johnson CP; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 Nov; 120(5):1162-82.
4.    Srour M, Shevell M. Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability. Arch Dis Child. 2014 Apr; 99(4):386-9.
5.    Манова-Томова, В. Психологическа диагностика на ранното детство. Наука и просвета, София, 1974.
6.    Sharma A. Developmental examination: birth to 5 years. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2011 Oct; 96(5):162-75.
7.    Frankenburg WK, Dodds J, Archer P, et al. The DENVER II: a major revision and restandardization of the Denver Developmental Screening Test. Pediatrics. 1992;89:91–97.
8.    Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 Nov; 120(5):1183-215.
9.    Йорданова Р, Иванов И., Показатели за нервно-психическо развитие на 5-годишни деца, Сборник научни съобщения от конкурсна сесия 2015 „Наука и младост“, МУ – Пловдив, ISSN 1314-9229, стр. 67-71.
10.    Silove N, Collins F, Ellaway C. Update on the investigation of children with delayed development. J Paediatr Child Health. 2013 Jul; 49(7):519-25.
11.    Raghuveer T, Garg U, Graf W. Inborn errors of metabolism in infancy and early chilhood: An update. Am Fam Physician 2006; 73(11):1981-90.
12.    Кременски И. Генетичен скрининг. Дисертация. МУ-София, 2006.
13.    G. Touati, J. Huber, J.-M. Saudubray, Glucose loading test, in: J. Fernandes, J.-M. Saudubray,G. van der Berghe, J.H.Walter (Eds.), InbornMetabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, Springer, Heidelberg, 2006, p. 65.
14.    Michelson DJ, Shevell MI, Sherr EH, Moeschler JB, Gropman AL, Ashwal S. Evidence report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2011 Oct 25;77(17):1629-35.
15.    Sampedro Martínez A, Martínez LA, Teatino PM, Rodríguez-Granger J. Diagnosis of congenital infection. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2011 Dec; 29 Suppl 5:15-20.
16.    Jeste SS. Neurodevelopmental behavioral and cognitive disorders. Conti­nu­um (Minneap Minn). 2015 Jun; 21(3 Behavioral Neurology and Neuro­psy­chiatry):690-714.