Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


Торакална асиметрия и хипопластична ръка


Мъж на 48 годишна възраст съобщава за отслабване на гръдната мускулатура вдясно, хипоплазия и брахидактилия на дясната ръка (Фиг. 1 и Фиг. 2). При прегледа не се забелязват други патологични находки. Липсва и фамилна анамнеза за тези оплаквания. Радиографията на гръдния кош показва дифузно увеличена просветляемост от дясната страна на гръдния кош, вероятно предизвикана от хипопластичен гръден мускул.


ВЪПРОС:

Въз основа на прегледа и резултатите от образното изследване, коя от следните е най-вероятната диагноза?


Отговор:

Обсъждане

Верен отговор:
D: Синдром на Poland

През 1841 г. Alfred Poland описва случай на едностранно отсъствие на m. pectoralis minor и на част от m. pectoralis major и хипоплазия на m. obliquus externus abdominis, m. serratus anterior. Синдромът на Poland включва едностранно отсъствие на големия гръден мускул, хипоплазия на гръдния кош и съответния горен крайник; хипоплазия на гърдата и мамилата; намалена мастна тъкан, потни жлези и косми в засегнатата област, както и сколиоза. КАТ на гръдния кош потвърждава отсъствието на описаните мускули (Фиг. 3). Синдромът по-често засяга дясната страна на тялото и се среща с честота около 1 на 30 000 живородени деца, при съотношение мъже:жени от 3:1.

Фигура 3: КАТ, показваща липса на десните пекторални мускули

Етиологията на синдрома е неизяснена, но са предложени два възможни патогенетични механизма. Според единия това е заболяване с автозомно-доминантно унаследяване, но това не е общоприето и не са потвърдени хромозомни изменения. Тъй като този синдром е рядък, литературата предоставя само отделни изследвания или малки серии от клинични случаи. Рядко се наблюдава фамилност, а изследвания при близнаци не са успели да потвърдят предаването, което прави както генетичната, така и тератогенната етиологии, по-малко вероятни.

По-широко приетата хипотеза се фокусира върху съдовата генеза. По време на 6-7-ма гестационна седмица може да възникне мезодермален дефект, водещ до аваскуларна тромбоза или емболия на подключичната артерия, което води до промени в развитието. Страната на засягане и степента на артериалната обструкция определят естеството на клиничните симптоми. Майчиното тютюнопушене се обсъжда като рисков фактор.

Синдромът на Poland може да се наблюдава заедно с други системни малформации, като тромбоцитопения, левкемия, лимфом, синдром на Klippel-Feil, декстрокардия, бъбречна агенезия, уретерален рефлукс, синдактилия, синдром на Adams-Oliver, синдром на Parry-Romberg и синдром на Möbius.

Синдромът на Klippel-Feil е рядко вродено гръбначно заболяване. Основните му прояви са късият врат, намаленият обем на движение в шийния отдел на гръбначния стълб и ниската линия на косата. Пациентите могат да имат загуба на слуха, както и неврологични, сърдечни, бъбречни и респираторни нарушения. Възможно е да са налице и аномалии на горните крайници (т.е. синдикалия, хипопластичен палец и хипоплазия на горния крайник).

Синдромът на Apert е автозомно-доминантно заболяване, изразяващо се с тежки нарушения на развитието на черепа, включително двустранна облитерация на коронарните шевове и свързана с хипоплазия на средната част на лицето, екзофталм, хипертелоризъм, симетрична синдитактилия на ръцете и краката. Може да се открият и сърдечни и бъбречни аномалии.

Pectus excavatum представлява вдлъбване на част от гръдната кост. В тежки случаи може да причини кардио-пулмонална недостатъчност заради компресията на десните сърдечни кухини и намаления витален капацитет на белите дробове.

Спондилокосталната дизостоза е рядко вродено състояние, при което се нарушава развитието на гръбначния стълб и ребрата. Тя се характеризира с тежки аномалии на ребрата и торакалните прешлени, които водят до дихателни проблеми, нисък ръст, къс торс и други аномалии.

Състояние

ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА

Синдром на Apert

Краниосиностоза, симетрична синдактилия, синостоза на коронарната сутура, хипертелоризъм, атрезия на хоаните.

Синдром на Klippel-Feil

Къса шия, намален обем на движение на шиен отдел на гръбначния стълб, ниско разположена линия на косата.

Pectus excavatum

Конкавна стернална деформация.

Синдром на Poland

Липсващ м. pectoralis major; аномалии по ребра и горни крайници; ипсилатерални мекотъканни промени.

Спондилокостална дизостоза

Тежки аномалии на ребрата и прешлените; нисък ръст.