Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 5 2019

Топ 10 странни медицински състояния, които наистина съществуват. Част I

виж като PDF
Текст A




1. Синдром на косата, която не може да се среши


 
Това е състояние, при което косата расте в различни посоки, като тази на Айн­щайн. Известни са само около 100 такива случая, единият от които е на Тейлър Макгоуан. Когато тя се родила, изглеждала като съвсем нормално бебе. Преди да стане на 5 месеца обаче Тейлър се сдобила с отличителните за синдрома сребристо-руси кичури. Родителите й забелязали ситните й, невъзможни за сресване къдрици, но личният лекар ги успокоил, че те скоро ще паднат. Бабата на Тейлър първа забелязала, че нещо необичайно се случва с внучката й, когато открила снимки на други деца със същия синдром. Родителите на момиченцето не предполагали, че тя може да има същото състояние, защото то било изключително рядко. Генетично изследване потвърдило, че чикагското бебе е член на тази странна група. От всеки от родителите си е наследила копие на мутацията, виновна за състоянието. Нормалната коса расте по строго определен ход, но тази мутация я кара да расте без никаква подредба – затова Тейлър приличала на малко бебе Айнщайн.


2. Религиозният тумор


 
През 2016 г. изследователи публикуват интересен случай. Той не свършва добре за жената, замесена в него (тя умира 8 месеца след поставяне на диагнозата), но нейният тумор може да обясни внезапните мистични преживявания на някои хора. Пациентката е 60-годишна жена от Испания, описвана от роднините и приятелите си като весел човек. Въпреки че вярвала в Бог, не била свръхрелигиозна. За два месеца тя претърпяла внезапна промяна: станала тиха, дори тъжна и постепенно започнала да се интересува от религиозни писания. Дори твърдяла, че има срещи с Дева Мария. ЯМР и мозъчна биопсия диагностицирали агресивна форма на мозъчен тумор. През следващите 5 седмици лечението й включвало радиация, химиотерапия и антипсихотици. Впоследствие разговорите на възрастната жена с Дева Мария престанали. При цялостния преглед не се установил друг фактор, причиняващ хиперрелигиозността й, освен тумора. Как точно туморът предизвикал духовна промяна остава загадка, но се предполага, че в това има участие десният темпорален лоб на пациентката. Други случаи, включващи мистични преживявания, били свързвани с тази част от мозъка.

 
3. Хиперемпатия


 
През 2000 г. жена претърпява операция за лечение на ежедневни припадъци. Процедурата премахва части от мозъка й, включително амигдалата. Тази част стои зад разпознаването на емоциите на околните и проявата на емпатия. Лекарите предполагали, че след премахването на амигдалата, жената ще загуби своето чувство за емпатия. Вместо това, то станало толкова силно, че било описано като „емоционално пробуждане”, което имало и своите физически проявления. Само описанието на героите в книга можело да разпали в нея чувства. Около 13 години по-късно (през 2013 г.) нейната хиперемпатия й спечелила първо място на тест, свързан с проявата на емпатия, като победила 10 други жени, помолени да опишат емоциите си при вида на различни снимки. Ментално й здраве също било идеално.Този случай противоречи с проучване от 2001 г. с 22 участници с увредена амигдала, които показали редуцирано емоционално разпознаване. Приемливо обаче е схващането, че увредата на амигдалата намалява емпатията, докато пълното й премахване ангажира други части на мозъка, отговарящи за емпатията и я засилва.

 
4. Загуба на слуха с обратен наклон


 
През 2019 г. жена от Китай се разболява. Състоянието й започва една вечер с шум в ушите и повръщане. На следващата сутрин се събужда с изключително странен симптом – не може да чува гласа на приятеля си. Странното е, че чувала всичко останало. Лекарката, която посетила, забелязала, че жената можела да чуе нея, но не и неин колега, говорещ наблизо. Оказало се, че пациентката не може да чува мъжки гласове. Диагнозата била рядко състояние, наречено загуба на слуха с обратен наклон (reverse-slope hearing loss). Пациентите не могат да чуват ниски честоти – като дълбоките мъжки гласове. Много неща могат да предизвикат това състояние, вкл. травма, проблеми с кръвоносните съдове и автоимунни заболявания. В случая на тази жена лекарите открили, че недостигът на сън и прекаленият стрес в работата били причината за нейната странна глухота. За щастие, прогнозата била добра. Очаквало се да се възстанови напълно, след като си почине достатъчно. Когато състоянието се лекува в първите няколко дни от възникването му, повечето случаи могат да бъдат разрешени с потенциращи дози стероиди. Някои случаи спонтанно се възстановяват, без каквато и да била медицинска интервенция.

 
5. Трансплантат на цяло тяло



Епидермолизис булоза е мъчително, често фатално състояние. Най-лек контакт може да предизвика кожен мехур и отпадане на част от кожата. През 2015 г. немски лекари отчаяно се опитвали да спасят седемгодишно момче. Неговото заболяване било толкова сериозно, че по-голямата част от кожата му била излющена и детето било в тежко септично състояние. Лекарите се консултирали с биолог по стволови клетки, който се занимавал с експериментални генни терапии на заболяването. Той имал някакъв, макар и незначителен успех, с други двама пациенти.

Състоянието на детето било спешно и истински тест за новата генна терапия. Екипът на биолога активно търсели стволови клетки върху наранената кожа и най-накрая открили малка част близо до слабините. Успели да изградят необходимите графтове и с две операции те били трансплантирани върху гърба, крайниците и част от гърдите на пациента. Успехът бил невероятен. Кожата регенерирала в повече от 80%.

Детето останало без мехури върху трансплантираните участъци, върнало се в училище и дори станало част от отбора по футбол.