Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


БРОЙ 5 2011

Случай на хронична мукокутанна кандидиаза и alopecia areata при 6-годишно дете с автоимунен полиендокринен синдром тип I

виж като PDF
Текст A
В. Вълчев, И. Йорданова, Д. Господинов



Автоимунният полиендокринен синдром тип I (АПС тип I) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, при което се наблюдава автоимунно засягане на тъканите, частичен дефицит на клетъчно-медиирания имунитет и ектодермална дистрофия. Диагнозата се поставя при наличието на два от трите критерия: хронична мукокутанна кандидиаза, хипопаратиреоидизъм и хипокортицизъм. При приблизително половината болни са описани и трите гореспоменати критерия[6].

Случай
Представяме дете на 6-год. възраст с АПС тип I. Родено от първа нормално протекла бременност с тегло и ръст в границите на нормата. Начало на заболяването е на едногодишна възраст, с тетанични гърчове, ниски нива на серумния калций и паратхормона. Диагностициран е хипопаратиреоидизъм и е започната субституираща терапия със синтетичен вит. D (Tachistin) в адаптираща се дозировка. Със същата давност са рецидивиращи инфекции с Candida albicans на лигавицата на устната кухина и ноктите на горните и долни крайници, които се повлияват незначително от системна и локална антимикотична терапия. От 4-годишна възраст - прогресиращо гнездовидно отпадане на космите по скалпа, а впоследствие и на миглите и веждите. През 2009 г. е диагностициран и хипокортицизъм, назначена е терапия с Hidrocortison tabl. 20 mg – х ¼ табл./дн. Поставена е диагнозата автоимунен полигландуларен синдром тип I.

Соматичен статус
Дете от женски пол на видима възраст, отговаряща на действителната, в добро общо състояние, с нормостеничен хабитус и нормално за възрастта физическо и нервно-психическо развитие.

Дерматологичен статус
Патологичните кожни промени ангажират лигавиците на устната кухина и кожните придатъци – косми и нокти.
Лигавицата на устната кухина е еритемна, езика - изгладен, с леко атрофични папили (Фиг. 1). В темпоралните и окципитални области на капилициума – множество алопетични плаки с гладка атрофична повърхност и неясни граници. Окципитално плаките конфлуират до степен Ophyasis (Фиг. 2). Изразено разреждане на космите на веждите и миглите двустранно (Фиг. 3). Нокти на ръцете и краката - жълто-зеленикави на цвят, с множество точковидни депресии, липса на епонихиум и онихолиза (Фиг. 4 и 5).

Изследвания
Рутинните параклинични изследвания са в референтни граници. Микологично изследване от нокът и фецес – изолира се Candida albicans (Фиг. 6). Радиоизотопно изследване на ТРО – 65 UI/L (норма до 60 UI/L).
Консултация с детски ендокринолог – диагностициран тиреоидит на Хашимото.

Лечение
Проведена бе системна терапия с Tachistin sol., Hidrocortison tabl., Cefasel tabl, Diflucan sol. 5 mg/ml - x 3 mg/kg т. тегло/дн., последван от Fluconazole caps. 50 mg седмично. Локално лечение - Alpicort sol. На фона на проведеното лечение не се установи подобрение по отношение на алопецията, която прогресира до тотална. Хроничната мукокутанна кандидиаза се повлия временно, но последва рецидив след края на терапията. Детето се проследява.

Дискусия
Автоимунните полиендокринни синдроми (АПС) са съчетания от различни ендокринни и неендокринни автоимунни заболявания, както и наличие на повишени титри на органоспецифични антитела. Според класификацията автоимунните полиендокринни синдроми се разделят на четири подтипа[1,2,3,4]:
• АПС-I (синдром на Whitaker): хронична мукокутанна кандидиаза, хипопаратиреоидизъм, хипокортицизъм и др.
• АПС-II (синдром на Шмид-Карпентър): хипокортицизъм; автоимунно засягане на щитовидната жлеза и/или захарен диабет тип 1.
• АПС-III: автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, асоциирано с друго автоимунно заболяване (с изключение на болест на Адисон и/или хипопаратиреоидизъм):
АПС-III-А: автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и захарен диабет тип1.
АПС-III-B: автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и пернициозна анемия.
АПС-III-С: автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и витилиго, евентуално и алопеция или друго органоспецифично автоимунно заболяване.
• АПС-IV: комбинaции, невключени в предходните групи, както и съчетание от системни автоимунни заболявания и органоспецифични ендокринни нарушения.

АПС-I е сравнително рядко заболяване, като по-висока честота се среща сред жителите на Финландия - 1/25 000, Сардиния – 1/14 000 и сред иранските евреи – 1/9000. Съотношението жени/мъже варира в различните изследвания и се движи между 0.8 и 2.4[8,9]. Причина за развитието на това заболяване е мутация в гена, регулиращ автоимунитета, разположен в клетъчното ядро на хромозома 21q22.3[5,7]. Класическата триада на АПС-I синдром включва: хронична мукокутанна кандидиаза, хипопаратиреоидизъм и хипокортицизъм. Тези критерии на синдрома са налице при описания от нас случай.

В заключение представяме рядък случай на АПС тип I с хипопаратиреодизъм, хипокортицизъм, хипотиреоидизъм, хронична мукокутанна кандидиаза и alopecia areata. На фона на понижения имунитет, въпреки прилаганата от нас системна и локална терапия за хроничната мукокутанна кандидиаза и alopetia areata, не се установи подобрение.

Детето подлежи на активно наблюдение от детски ендокринолог и дерматолог, както и периодични изследвания на хормоналния статус и микологично изследване за Candida от лигавици, нокти и фецес.



КНИГОПИС:

1. Каменова В., Иванов В., Автоимунни полигландуларни синдроми, МедИнфо, 2009, 9 (4) : 1 – 4.
2. Кантарджиев Т., Проучвания върху етиологичната диагностика и насоките за етиотропна терапия на микозите в България, Докторска дисертация, 2008.
3. Лозанов Б. Ендокринология. 2001; 789.
4. Матеев Г., Етиологична диагностика и серологични проучвания при кожно-лигавичната кандидоза, Докторска дисертация, 2000.
5. Aaltonen J, Bjorses P, Sankuijl L, et al.: An autosomal locus causing autoimmune disease: autoimmune polyglandular disease type I assigned to chromosome 21, Nat Genet 1994, 8:83–87.
6. Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients, N Engl J Med 1990; 322: 1829-36.
7. Gavalas N., E.H. Kemp, K.E.J. Krohn, E.M. Brown, P.F. Brown, A.P. Weetman. The Calcium-Sensing Receptor Is a Target of Antibodies in Patients autoimmune syndrome type I among Iranian Jews, J Med Genet, Nov with Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1, J Clin Endocrinol Metab, 2007; 92(6):2107-2114.
8. Rosatelli MC., Meloni A., Meloni A., et al. ,A common mutation in Sardinian autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients, Hum Genet, Oct
1998;103(4):428-34.
9. Zlotogora J., Shapiro MS., Polyglandular, 1992; 29(11):824-6.